Благодаря достижениям современной науки и медицины, диагноз «гемофилия» больше не является фатальным. Врачи располагают передовыми терапевтическими подходами, которые позволяют значительно повысить уровень жизни больных.
Согласно данным Всемирной организации здравоохранения, гемофилией страдает примерно один из 5000 новорожденных мальчиков, вне зависимости от этнической или национальной принадлежности.
Гемофилия – это редкое генетическое заболевание, обусловленное нарушением механизма свертываемости крови. Патологические гены локализуются в Х-хромосоме и передаются от деда к внуку через здоровую мать, являющуюся носителем дефектного гена. Вследствие этого, мужчины более подвержены данному заболеванию, в то время как женщины выступают в роли носителей и могут передать болезнь сыновьям или дочерям-носительницам. В мировой практике зафиксировано около 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина значительно увеличивает продолжительность жизни пациентов с гемофилией, можно прогнозировать увеличение числа случаев гемофилии у девочек в будущем.
Стоит отметить, что примерно в 15-25% случаев у матерей мальчиков с гемофилией не обнаруживаются указанные генные мутации, что свидетельствует о возникновении мутации в момент формирования гамет. Таким образом, гемофилия может возникнуть даже в ситуациях, когда ни один из родителей не является носителем генов гемофилии.
При гемофилии существенно возрастает риск летального исхода из-за кровоизлияний в головной мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительных повреждениях.
У новорожденных с гемофилией можно заметить такие признаки, как затянувшееся кровотечение из пупочной раны, подкожные кровоизлияния и кефалогематомы. Кровотечения у младенцев до года могут возникать при прорезывании зубов или после хирургических вмешательств. Однако, в первые месяцы жизни гемофилия проявляется нечасто, поскольку в материнском молоке присутствует достаточное количество тромбокиназы, активного фермента, способствующего свертыванию крови.
Когда ребенок с гемофилией начинает двигаться и ходить, риск кровотечений после травм значительно увеличивается. После года становятся типичными носовые кровотечения, гематомы под кожей и между мышцами, а также кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического синдрома могут происходить после перенесенных инфекционных заболеваний (таких как ОРВИ, ветряная оспа, краснуха, корь, грипп и др.) из-за повышенной проницаемости сосудистой стенки. Постоянные и продолжительные кровопотери приводят к развитию анемии различной степени тяжести.
Особенностью гемофилии является задержка начала кровотечения, которое обычно возникает не сразу после повреждения, а спустя некоторое время, иногда через 6-12 часов.
Благодаря усилиям исследователей и врачей, в настоящее время диагноз «гемофилия» больше не является фатальным. В распоряжении российских медиков появились современные методы лечения, значительно улучшающие качество жизни пациентов, – это высокоочищенные препараты, не содержащие белков человеческого происхождения, что обеспечивает их безопасность в плане возможного заражения вирусами.
При наличии достаточного количества медикаментов и правильной дозировке пациент с гемофилией может вести полноценный образ жизни: получать образование, работать и создавать семью.
Кабинет медицинской профилактики
БУ «Няганская городская поликлиника»
Фото из сети Интернет